Ciencia

Una mutación genética podría ser responsable del 30% de los casos de autismo

Un equipo de investigadores del Cold Spring Harbor Laboratory, la Universidad de Yale, la Universidad de California-UCSF y la Universidad de Washington-Seattle, ha dado un gran paso para identificar un determinado tipo de mutación

EE.UU. Llamada mutación de novo, como la responsable de casi el 30% de los casos de autismo. La nueva investigación también ha establecido de manera concluyente que el autismo «de mayor coeficiente intelectual», que afecta sobre todo a los niños, tiene una base genética diferente de la del autismo «de menor coeficiente intelectual», que afecta a los niños y las niñas.

El estudio, llevado a cabo en tres universidades diferentes de EE.UU. y publicado en «Nature» ha identificado siete genes que causan mutaciones en tres o más niños con autismo, que implican a estos genes en el origen del trastorno casi con certeza.

También identifica otros 20 genes con mutaciones en dos niños. Cada uno de estos genes tiene una probabilidad del 90% de ser un verdadero gen del autismo. “Tenemos un conjunto de genes que nos pueden sugerir que un niño puede tener un alto riesgo de desarrollar autismo; una información realmente relevante”, señala Evan Eichler, de la Universidad de Washington.

Las primeras, que conducen a errores en las proteínas que afectan a su función, son más comunes, pero individualmente menos dañinos, mientras que las mutaciones LGD son más raras, pero a menudo devastadoras.  El tercer tipo de mutaciones son las variaciones del número de copias a gran escala, que el equipo ya había descrito en un trabajo anterior.

Todas estas mutaciones, explica el experto, «golpean» en el proceso de codificación de los genes, aunque se sabe que hay otros tipos de mutaciones que no hemos podido detectar con la tecnología actual.

(Internet/La Nación)