Las enfermedades de origen genético podrán ser tratadas gracias al desarrollo de las nuevas tecnologías y la genómica, se espera que esta especialidad de  respuestas a muchos pacientes de enfermedades raras de origen genético.

MADRID.  «El futuro es prometedor», declaró la doctora argentina Virginia Llera, fundadora y presidenta de la Fundación Geiser, la mayor organización de Enfermedades Raras y Drogas Huérfanas de Latinoamérica y Caribe, y presidenta del Foro Internacional Icord, sociedad internacional que coordina a todas las personas relacionadas con estas patologías.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) considera enfermedades raras o infrecuentes a las patologías que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes y, entre ellas, está la fibrosis quística, la hemofilia, el síndrome de Angelman o el síndrome de trigonocefalia de Opitz, una patología con un caso por cada millón de habitantes.

Pero una «enfermedad rara» es mucho más que una condición médica: «Es una dolencia que por el hecho de aparecer pocas veces en la población y tener un mecanismo poco conocido, sumerge a la persona en una situación social y familiar de vulnerabilidad», advirtió la doctora.

Los que sufren enfermedades raras se enfrentan a incontables dificultades: «Encontrar profesionales capacitados, lograr un diagnóstico, acceder a un tratamiento y financiarlo… pero además son vulnerables a las malas prácticas, sufren aislamiento social y se encuentran sin organizaciones en las que apoyarse, muchas veces».

Así nació Geiser (Mendoza, Argentina 2002), una plataforma que, a su vez, generó una situación de «empoderamiento de la sociedad civil» que dio lugar a la creación de muchas asociaciones de pacientes (en Argentina, Colombia, Brasil, Perú, Ecuador, México…) que vieron que trabajando juntos podían hacerse más visibles a la sociedad».

Y «aunque todavía no son una prioridad, las enfermedades raras han ido incorporándose a las agendas políticas» y comienzan a tener visibilidad no sólo en Europa o Estados Unidos, sino en Latinoamérica, donde ya hay cuatro países con leyes específicas para estas enfermedades «que registran los derechos y necesidades específicas del colectivo de afectados».

En cuanto a la investigación, Llera se mostró optimista, aunque todavía es «insuficiente» porque «son miles» de enfermedades y porque no todas centran la misma atención de los investigadores.

Sin embargo, valoró, «los avances en nuevas tecnologías relacionados con la genómica están siendo muy rápidos» y será probablemente esta especialidad la que, con el tiempo, «dará una respuesta a estos pacientes».

En ese sentido, advirtió Llera, «el futuro es prometedor pero lo que a mí me preocupa es que se garantice la accesibilidad de los futuros tratamientos» porque entrarán en el ámbito de la ‘medicina personalizada'», y eso exige que las familias tengan recursos o que los países tengan cobertura estatal.

«El reto será pensar cómo asegurar la capacidad del pagador, ya sea la familia, la obra social o el sistema de salud». (Efe/ La Nación)