Tecnociencia

La extraordinaria historia de Sharon Terry, el ama de casa que descubrió y patentó el gen del pseudoxantoma elástico, la enfermedad rara de sus hijos

Por dos años, la hija de Sharon Terry presentó un enrojecimiento en un lado del cuello «que parecía provocado por el calor».

Aunque los médicos le habían dicho a Terry que no había nada por lo cual debía alarmarse, decidió llevarla a un dermatólogo.

Había algo que no le permitía sentirse tan segura como ellos.

Elizabeth tenía 7 años y dos días antes de la navidad de 1994, un especialista la examinó y dijo: «Tiene pseudoxantoma elástico» (PXE), una enfermedad de la que Terry nunca había oído hablar.

Seguidamente procedió a explicarle lo que él sabía:

«Esta es una enfermedad genética rara, sistémica, de desarrollo lento en la cual el paciente envejece prematuramente. Da un aspecto caído y arrugado a la piel que cubre los músculos flexores. Provoca ceguera, como la degeneración macular y un sinfín de problemas cardiovasculares», contó Terry en una charla TedTalk que ofreció en noviembre de 2016.

«Y con solo mirar a mi hijo, me dice: ‘Él también lo tiene’«.

Ian tenía 5 años.

«No los obliguen a enfrentar la aguja dos veces»

Así comenzó la pesadilla que se transformó en la misión de vida de esta madre estadounidense y excapellana universitaria especializada en Teología: investigar una enfermedad de la que se sabía muy poco.

En la emotiva charla Tedtalk, Terry cuenta que las primeras preguntas que le surgieron estaban llenas de miedo.

Confesó que su formación eclesiástica no la había preparado para lo que tenía ante sí.

Dos días después de esa navidad de 1994, investigadores de una universidad de Boston, que buscaban el gen de la enfermedad, tomaron muestras de sangre de sus hijos, de su esposo y de ella.

Poco tiempo después, investigadores de un centro médico de Nueva York querían hacer lo mismo.

«Estamos hablando de niños. Niños de 5 y 7 años. No los obliguen a enfrentar la aguja dos veces. Vayan y pidan compartir la sangre que se llevaron los otros investigadores», recordó Terry que les pidió.

«Se ríen, incrédulos. ‘¿Compartir?’ Fue ahí que descubrimos lo poco que se comparte en la investigación biomédica«.

De eclesiástica a investigadora

Terry relató la impotencia que sintió junto a su esposo, quien en esa época era gerente de una empresa constructora.

El ecosistema estaba diseñado para recompensar la competencia en lugar de aliviar el sufrimiento»

Sharon Terry, TedTalk

«Nos fuimos a una biblioteca universitaria y copiamos toda la información disponible sobre el PXE. No entendíamos nada. Compramos diccionarios médicos y libros de texto científicos para leerlo todo. Aún seguíamos sin comprender pero entendimos los patrones, de manera que rápidamente, en menos de un mes, entendimos que no existe un intento conjunto por explicar la PXE», recordó.

Además de no compartir, Terry también se dio cuenta de cuán competitivos podían llegar a ser los investigadores «porque el ecosistema estaba diseñado para recompensar la competencia en lugar de aliviar el sufrimiento».

Y también se dio cuenta que no había un esfuerzo sistemático por entender esa enfermedad.

Terry y su esposo dieron un paso adelante y fundaron PXE International, una organización sin fines de lucro dedicada a la investigación de la enfermedad que padecen sus hijos y a apoyar a pacientes con esa enfermedad.

Contactaron entre 100 y 150 personas en diferentes países y les preguntaron si estaban dispuestos a darles muestras de sangre y de tejido e información de sus casos.

«Recogimos pruebas de sangre e historiales médicos y les exigimos a todos los científicos que usaban estos recursos que compartan los resultados obtenidos entre ellos y con los donantes», señaló en la charla.

BBC