A partir de los estudios llevados a cabo se podrían desarrollar tratamientos para ralentizar el desarrollo de síntomas degenerativos en aquellas personas afectadas por la trisomía.

EE.UU. El Síndrome de Down es un tipo relativamente frecuente de retraso mental con causa biológica conocida que consiste en una trisomía de cromosomas en el par 21. Su origen se relaciona con la no disyunción de los pares de cromosomas durante la meiosis. Así, las personas afectadas por esta alteración cromosómica poseen un pliegue característico en el rabillo de los ojos, destacando también el achinamiento de los mismos. También se caracterizar por poseer en diferente grado cierto aplanamiento de la cara, una lengua gruesa y, en ocasiones, agrietada.

Según un estudio publicado la inserción de un gen podría acallar la expresión de la trisomía. Al menos, este es el método que ha usado en sus cultivos celulares un grupo de investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Massachusetts en Worcester (Estados Unidos).

Así, tal y como apunta la cabeza visible del equipo, Jeanne Lawrence, de alguna manera, este hallazgo podría dirigir nuevos tratamientos con el fin de hacerlos mucho más eficaces.

En sus investigaciones, Lawrence y su equipo imitaron el proceso natural que silencia uno de los dos cromosomas X realizados por todas las hembras de los mamíferos.

Ambos cromosomas contienen un gen llamado XIST (el gen X-inactivación) que, cuando se activa, produce una molécula de ARN que recubre la superficie de un cromosoma como una manta.

Como consecuencia, se bloquea la expresión de otros genes. Una vez abierta esta vía de investigación, el equipo usó el gen XIST en una de las tres copias del cromosoma 21 de las células de una persona poseedora de esta alteración.

Siendo precavidos en su experimentación, estos investigadores insertaron una especie de interruptor o modulador que les permitiese encender el gen XIST de manera paulatina, con el fin de examinar paso por paso qué genes individuales estaban implicados en el desarrollo de la alteración del síndrome de Down.

En sus primeros avances, el estudio produjo células madres pluripotentes con la esperanza de que estas se convirtieran en un futuro en células maduras. De este modo se espera que se consigan estudiar los efectos del síndrome en los diferentes órganos y tipos de tejidos.

Es decir, que gracias a estos hallazgos se podrían desarrollar tratamientos para paliar o eliminar el desarrollo de síntomas generativos en las personas afectadas, tales como la demencia precoz.

A pesar de que los resultados son prometedores, todavía queda mucho camino por andar. Aún es arriesgado encender el gen XIST para bloquear un solo cromosoma, ya que no se ha logrado controlar su especificidad.

Cabe destacar que este mismo hallazgo puede ser de utilidad en otros trastornos cromosómicos como el síndrome de Patau, el cual desarrolla una tercera copia del par 13. Aunque, como ya hemos indicado, aún queda mucho por avanzar. (Internet/ La Nación)